遗传学内容

微小缺失综合征（small deletion syndrome）

微小缺失综合征（small deletion syndrome）是由于染色体上一些小片段的缺失所引起的疾病的总称，缺失可通过高分辨染色体分析或 FISH 检测确定。

这种疾病会导致胚胎第三、四咽囊和第四腮弓发育缺陷，从而导致甲状腺机能减退，造成免疫缺陷特殊面容等。

髓系甲状腺癌

肿瘤发生是若干基因如癌基因、抑癌基因和错配修复基因等变化的结果，这些基因被称为肿瘤易感基因，构成了某个体患肿瘤的遗传因素，决定其患肿瘤的风险。

肿瘤遗传易感性是指具有某些遗传缺陷或某种基因多态性变异型的个体容易发生肿瘤的特性。

在遗传性癌综合征中，癌相关基因的生殖系突变决定了该家系的肿瘤遗传易感性。肿瘤遗传易感性最明显的临床特征是家族史，即在同一个家族的数代中，有多个肿瘤的先证者和患者，这种肿瘤家族聚集现象的临床鉴定近年来颇受重视。关于家族性髓样甲状腺癌的基因如下：

肿瘤家族聚集性通常是少数常染色体显性遗传性肿瘤的特点之一，也是某些具有肿瘤遗传易感背景家系中比较常见的现象。Rakover 等在某家系中发现 2 个同胞对分别在 16 岁和 19 岁被确诊为髓系甲状腺癌（medullary carcinoma of the thyroid）（OMIM #155240）。进一步研究发现，在该家系中还有其他 12 名成员患相同肿瘤，而且，与 RET（RE arranged during transfection）基因（OMIM *164761）突变有关。